top of page
Hastane Koridorunda Doktor

GENETİK CHECK-UP HİZMETLERİ

Genetik Check-Up Hizmetleri, bireyin genetik yapısını analiz ederek kalıtsal hastalıklara, metabolik bozukluklara ve gelecekte geliÅŸme riski taşıyan saÄŸlık sorunlarına karşı önceden bilgi saÄŸlayan bir tarama hizmetidir. Bu check-up, kan veya tükürük örneÄŸiyle yapılan DNA analizi sayesinde kiÅŸiye özel genetik veriler sunar. Sonuçlar; kalp-damar hastalıkları, diyabet, kanser türleri, ilaçlara duyarlılık ve beslenme genetiÄŸi gibi birçok alanda risk deÄŸerlendirmesi yapmaya yardımcı olur. Böylece kiÅŸi, yaÅŸam tarzını ve tedavi planlarını genetik yatkınlığına göre ÅŸekillendirerek erken tanı ve önleyici saÄŸlık yaklaşımı benimseyebilir.
SMA Testi Nedir?

SMA testi, spinal musküler atrofi hastalığının tespiti amacıyla yapılan bir testtir. SMA hastalığı, kasları kontrol eden sinir hücrelerinin ölmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. SMA testi açlık tokluk farketmeden kan vererek öÄŸrenilebilir. SMA testi koldan alınan basit bir kan örneÄŸi üzerinden gerçekleÅŸtirilir. Ancak gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneÄŸi alınarak gerçekleÅŸtirilmesi gerekir.

Dünyada ve ülkemizde en çok görülen hastalıklardan biri olan SMA (Spinal Musküler Atrofi), kalıtsal bir hastalık olup, genlerden genlere taşınabilir. Ancak SMA’ nın oluÅŸabilmesi için her iki gende de mutasyon olması gerekir. Anne ve babanın bu mutasyon genini taşıması, doÄŸacak çocuÄŸun SMA hastası olma riskini % 25’ e çıkarır. Kasları kontrol eden sinir sisteminin zayıflaması ve ilerleyen süreçlerde kas güçsüzlüÄŸü olarak kendisini belli eden hastalık, taşıyıcı olanlarda herhangi bir belirti göstermezken SMA hastası olan kiÅŸide farklı tiplerde ortaya çıkabilir.

​

SMA Testi Nasıl yapılır?

SMA testi uygulaması Neo Evde SaÄŸlık hizmetleri tarafından 7/24 İstanbul bölgesi sınırları içerisinde ev veya iÅŸ yerinde hizmet  alınarak yapılabilir. Açlık tokluk gerektirmeden, baÅŸlangıç olarak sadece erkeÄŸin vereceÄŸi 2 tüp kan ile öÄŸrenilebilir. Erkekten alınan testin sonucunun pozitif çıkması halinde, kadından da kan alınarak taşıyıcı olup olmadığı öÄŸrenilmektedir. Erkekten alınan kan sonucunun negatif çıkması halinde, SMA riski ortadan kalkacaktır.

bottom of page